FUT1基因两种新的变异检测与一例类孟买型血型的家系分析

作者：张坤莲; 林凤秋; 李晓丰; 章旭; 李剑平^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(10): 1007-1011.

• 类孟买型
• α-l,2-岩藻糖基转移酶
• FUT1基因
• H血型系统

目的鉴定罕见的类孟买型Bmh,并研究其分子遗传背景。方法应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型,采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析类孟买表型家系的α-1,2-岩藻糖基转移酶基因(FUT1)编码序列。结果先证者为罕见的类孟买Bmh型,ABO基因型为ABO*B.01/ABO*O.01.01型,测序发现FUT1基因存在c.508dupT及c.787A>C两种变异,FUT1基因型为h508dupT/h787C。蛋白活性分析软件预测这两种变异均会造成酶失活,与血清学结果一致。结论鉴定了c.508dupT及c.787A>C两种FUT1新等位基因,尚未见报道,且其为引起先证者类孟买表型的分子机理。

• 单位
  沈阳中心血站