八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性髓系白血病

作者：赵鼎; 李林飞; 李娴; 陈重芬

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(01).

• 荧光原位杂交
• R显带
• 染色体核型分析
• 急性髓系白血病

目的探讨将八探针荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性髓系细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)诊断的价值。方法应用八探针FISH(AML1/ETO、PML-RARa、CBFβ/MYH11、MLL、P53、5q—、7/7q—、20q—等8种DNA探针)和R显带染色体核型分析技术,对214例AML患儿进行了联合检测。结果八探针FISH技术在118例患儿中检出了细胞遗传学改变,总体阳性率为55.1%,包括AML1/ETO、PML/RARa、CBFβ/MYH11、MLL、P53、5q-、7/7q-、20q-等8种细胞遗传学异常。R显带核型分析检出染色体异常55例,阳性率为25.7%,其中4例染色体异常FISH未检出。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义(P<0.05)。结论八探针FISH技术较R显带染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点,可与染色体核型分析有效互补,并且每种细胞遗传学异常都可为儿童AML的诊断、预后评估和个体化治疗提供重要依据。

• 单位
  郑州市儿童医院