新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸及脂肪酸诊断临界值的探究

作者：常剑锋; 黄志伟; 刘文晴

来源：中国医药科学, 2020, 10(06): 87-89.

• 遗传代谢病
• 新生儿
• 串联质谱技术
• cut-off值

目的研究新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸和脂肪酸的诊断临界值,为新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查提供依据。方法回顾分析2019年1～9月我市收治的患遗传代谢病活产儿98例,采用串联质谱技术进行筛查,采用百分位数法制定氨基酸、有机酸、脂肪酸的cut-off值,第1百分位数(P1)为低值阳性,第99百分位数(P99)为高值阳性,并与上海新华医院进行比较。结果本研究的98例患儿中氨基酸代谢异常55例、有机酸代谢异常26例及脂肪酸代谢异常17例;ARG、GLY、TYR、ORN、LEU、VAL、C5、C12、C0/(C16+C18)的最佳临床诊断临界值分别为5.57、247.32、86.28、82.94、116.82、72.14、0.07、0.03、8.16,其中GLY、TYR、ORN、VAL及C0/(C16+C18)的AUC均> 0.9,具有较高的诊断效能。结论本研究建立了适合人群正常参考范围,为临床降低假阳性率、提高阳性预测值提供参考依据。

• 单位
  肇庆市第二人民医院