佩-梅病的研究进展

作者：蔚洪恩; 姜玉武; 王春芳

来源：国际儿科学杂志, 2007, (1): 22-25.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2007.01.009

• Pelizaeus-Merzbacher病
• 髓磷脂蛋白
• 突变

佩-梅病是一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少.临床上表现为异常的眼球运动、小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征.MRI的特点是发育中髓鞘化延迟,缺乏髓鞘形成.该文对佩-梅病的临床表现、诊断,尤其是分子遗传学机制的研究进展进行综述.

• 单位
  山西医科大学; 北京大学第一医院