ABCB4基因编码多药耐药蛋白3(MDR3)主要表达于肝细胞的毛细胆管膜，为磷脂酰胆碱转出酶，将卵磷脂从磷脂双分子层内侧转至膜外的胆汁内。ABCB4基因突变可导致MDR3表达下降和/或功能缺陷从而导致ABCB4缺陷症。随着基因测序的普及和公众对精准医疗的需求，对该基因的深入研究可对以基因型为基础的新治疗方案进行指导。现对ABCB4基因功能和所致疾病新进展进行综述，旨在加强临床医师对ABCB4基因相关疾病的认识。
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