一例漏诊的染色体核型

作者：曹东华; 李华锋; 邹朋书; 陈莉莎; 马明; 陈霞慧; 薛丹

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, 33(05): 735.

• 染色体核型

<正>患者夫妇均29岁,农民,自述身体健康,非近亲结婚。该夫妇于2010年生育一多发畸形男孩,表现为重度唇腭裂、侧脑室增宽,伴严重先天性心脏病,于出生后1个月夭折。2014年第2次怀孕,孕24周超声检查发现胎儿与第1个孩子表现完全相同,随即引产终止妊娠。患者夫妇曾于当地寻求染色体检查,由于当地医院未开展该检验项目,故将样本寄送至"北京某公司"进行染色体核型分析,结果未发现该夫妇染色体核型

• 单位
  中国人民解放军第二0二医院; 临沂市妇女儿童医院