Goldenhar综合征一例报道及文献复习

作者：钱蓓倩; 汪吉梅; 王惠娟; 骆菲

来源：中国优生与遗传杂志, 2014, 22(08): 87-2.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2014.08.042

• Goldenhar综合征
• 发病机制
• 临床表现
• 临床治疗

目的探讨Goldenhar综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗,以提高临床医生对本病的认识。方法报道一例Goldenhar综合征患儿的临床资料,并复习通过文献数据库检索的相关文献。结果 Goldenhar综合征病因尚不清楚,临床表现具有高度多样性,包括眼部畸形、耳部畸形、颜面畸形、脊柱异常、心脏及其它脏器等的发育缺陷;诊断主要依靠特征性的临床表现及头颅、脊柱的影像学检查;治疗以整形外科手术为主,如无合并严重脏器畸形,一般预后良好;产前胎儿超声对产前诊断有一定帮助。结论 Goldenhar综合征是一种涉及全身多个器官系统的先天性畸形,详细的体格检查,并进行影像学检查,避免因诊断不全而延误对患者进行及时的诊治非常重要。

• 单位
  复旦大学附属妇产科医院