遗传性球形红细胞增多症SLC4A1基因突变1例

作者：刘颜菊; 赵雁; 辛菲; 申徐良^*

来源：长治医学院学报, 2023, 37(01): 49-51.

• 遗传性球形红细胞增多症
• SLC4A1基因
• 基因突变

<正>遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis, HS)是一种红细胞膜蛋白结构异常所致的遗传性溶血性疾病，其发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷，目前发现ANK1、SLC4A1、EPB42、SPTA1及SPTB等基因突变可引起HS。由于HS症状常不典型，临床表现具有异质性，易漏诊误诊，对临床疑似HS的患者应进行基因检测以明确诊断。

• 单位
  长治医学院附属和平医院