某市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查状况分析

作者：马春艳; 马翎雅

来源：中国医药指南, 2019, 17(12): 59-60.

DOI：10.15912/j.cnki.gocm.2019.12.038

• 新生儿
• 苯丙酮尿症
• 先天性甲状腺功能减低症

目的对昌吉市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查情况进行统计分析。方法采集2010年4月至2017年12月出生的37911例新生儿的合格血片进行筛查,采取干血滤纸片法采集出生3d的新生儿足跟血。选用时间分辨免疫荧光法对新生儿的促甲状腺激素浓度以及血苯丙氨酸浓度进行检测,记录新生儿的患病情况。结果本次研究筛查37911例新生儿的合格血片,其中确诊为PKU的患儿21例,疾病发生率为0.554%,确诊为CH的患儿19例,疾病发生率为0.636%,高TSH血症患儿9例,疾病发生率为0.301%。结论对新生儿进行PKU和CH筛查,有利于及早采取有效的措施进行干预,避免新生儿智力受损。