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摘要
Baraitser-Winter综合征（Baraitser-Winter syndrome,BWS）是一种罕见的常染色体显性遗传发育障碍疾病，可伴有进行性感音神经性聋。有研究显示1%的人类基因表达与听觉功能有关。目前为止，已发现超过1000个基因突变可导致遗传性听力损失。伴有感音神经性聋的BWS主要是由胞质表达的肌动蛋白基因ACTB或ACTG1发生错义突变而引起。本文就BWS患者中感音神经性聋相关基因突变位点的研究进展进行探讨，以期为遗传性耳聋患者的病因诊断提供一定价值与帮助。
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单位内蒙古自治区人民医院; 内蒙古医科大学
