家族性地中海热的研究

作者：李雪; 舒敏^*; 邓建军; 李银月

来源：中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2019, 15(06): 612-617.

DOI：10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2019.06.002

• 家族性地中海热
• 基因,隐性
• 染色体障碍
• 常染色体隐性遗传疾病
• 遗传性自身炎症性疾病
• 基因测定
• 儿童

家族性地中海热(FMF),是一种与MEFV基因突变有关的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病(AID)。FMF患者主要表现为反复发作的自限性发热和多种浆膜炎,包括腹膜炎、胸膜炎、心包炎及关节炎等。FMF主要见于阿拉伯人、土耳其人、犹太人和伊朗人等地中海血统的4大种族人群。近年文献报道,在其他种族人群中亦发现FMF患者。在中国,也陆续在成年人及儿童中发现FMF患者。引起发热症状的疾病众多,对于反复周期性发热患儿,除考虑内分泌疾病、免疫性疾病外,还应警惕FMF可能。目前对于FMF的有效治疗药物是秋水仙碱。关于FMF诊断标准与治疗的研究,大多针对成年FMF患者。笔者拟总结儿童FMF的诊断标准及治疗药物剂量的研究现状,并就FMF的发病机制、临床表现、分型、一般实验室检查,以及基因突变类型及其检测、诊断标准、治疗结果等最新研究进展进行阐述,旨在为儿科医师提供该病的诊断及治疗依据。

• 单位
  四川大学华西第二医院