行异基因造血干细胞移植治疗的伴严重血小板减少的儿童MYH9相关疾病1例并文献复习

作者：孙秋爽; 梁卉^*

来源：临床输血与检验, 2023, 25(04): 544-548.

• MYH9相关疾病
• 儿童
• 血小板减少
• 生活质量
• 造血干细胞移植

目的 总结讨论MYH9相关疾病（MYH9-related disorder,MYH9-RD）的临床表现、基因特征以及治疗方案。方法 通过回顾性分析1例于本院行造血干细胞移植的MYH9相关疾病患儿的临床资料，并复习国内外相关文献。结果 该患儿MYH9基因17号外显子c.2104T(R702C)杂合突变，表现为严重的血小板减少（<20×109/L），反复皮肤黏膜出血、鼻衄以及月经过多，影响了患儿的生活质量。该患儿行造血干血细胞移植后随访半年治疗效果良好。结论 对于儿童难治性、出血症状明显的血小板减少症患者注意其血小板体积，警惕MYH9相关疾病，及早完善基因检测协助诊断。对于血小板计数偏低（<20×109/L）、出血症状明显、严重影响生活质量的MYH9相关疾病的患儿，建议行造血干细胞移植。

• 单位
  潍坊医学院