摘要
目的了解京族儿童地中海贫血基因类型及其分布特点。方法设置实验组京族儿童253名(京族组),对照组为其他民族儿童158名(非京族组)进行地中海贫血筛查,筛查阳性者再进行地中海贫血基因检测,两组进行对比分析。结果京族组地中海贫血携带率为20.16%(51/253);非京族组地中海贫血携带率为26.58%(42/158),两组地贫携带率相似;京族组α地贫基因携带者24例,占47.06%,以--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα三种类型为主,β地中海贫血基因携带者25例,占49.02%,基因类型主要为41-42M/N、βEM/N和17M/N,α合并β地中海贫血2例,占3.92%,α地贫与β地贫阳性率之比为0.96∶1;非京族组α地贫基因携带者29例,占69.05%,基因类型主要为--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα,β地中海贫血基因携带者12例,占28.57%,基因类型主要是41-42M/N、17M/N、-28M/N。α合并β地中海贫血1例,占2.38%,α地贫与β地贫阳性率之比为2.31∶1。结论京族儿童地中海贫血有较高的发生率,在同一地区京族儿童地贫的基因类型及分布特点有其民族特色。
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单位防城港市第一人民医院