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摘要
<正>PCDH19簇集性癫痫是一种罕见的X连锁癫痫，由原钙黏蛋白19(Protocaherin 19,PCDH19)基因突变引起。这种疾病是在2008年由Dibbens等首次在限于女性的癫痫伴智力障碍的家系中报道PCDH19突变，是儿科人群中最广泛的单基因癫痫形式之一[1]。流行病学研究表明，PCDH19是仅次于SCN1A的第二大与癫痫临床相关的基因。现报道一例1岁女性患者因PCDH19基因新发突变引起的PCDH19簇集性癫痫病例。
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单位佳木斯市中心医院
