100例多发性骨髓瘤患者荧光原位杂交结果汇总分析

作者：胡斌; 刘林湘; 陈丹丹

来源：河南医学研究, 2017, 26(17): 3075-3077.

• 多发性骨髓瘤
• 染色体
• 荧光原位杂交
• 基因异常

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术检测在多发性骨髓（MM）诊断和治疗中的作用及临床意义。方法应用FISH技术,采用特异性探针（RB1、P53、D13S319、IGH及Iq21）,对100例初诊MM患者进行检测,分析其染色体异常情况,与患者的临床指标进行相关性分析。结果 FISH技术检测100例初诊MM患者中60例（60%）基因异常,其中IGH重排42例（42%）,Iq21扩增32例（32%）,RB1缺失23例（23%）,D13S319缺失21例（21%）,P53缺失5例（5%）。各基因异常结果与临床指标相关性分析如下:IGH基因重排与骨髓内浆细胞水平（>30%）、ISS分期存在相关性;del（13q）与ISS分期、骨髓浆细胞水平（>30%）及β2-微球蛋白水平（β2-MG）水平存在相关性;Iq21扩增与β2-MG、ISS分期存在相关性;P53缺失检出率最低,预后可能较差。MM患者存在染色体异常的主要以Ig G型和Ⅲ期为主。结论 MM最常见的基因异常是IGH基因重排以及Iq21扩增,其次是RB1和D13S319缺失,P53缺失最少。Ⅲ期和Ig G型患者出现染色体异常的可能性更高。FISH的检出率要优于染色体常规核型分析（CC）技术,FISH联合CC可作为MM患者的常规检查,指导临床治疗。

• 单位
  郑州大学第一附属医院