新生儿甲基丙二酸血症6例临床分析

作者：李雪琴; 张璋; 熊虹

来源：中国医学创新, 2013, (22): 47-49.

• 甲基丙二酸血症
• 新生儿
• 临床特征
• 气相色谱/质谱联用分析法 Methylmalonic acidemia
• Neonate
• Clinical feature
• Gas chromatography mass spectrometry

目的:提高儿科医生对甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的认识,减少误诊率。方法:对本院6例MMA新生儿患者的临床资料进行回顾性分析。结果:6例主要临床特点为喂养困难、反应差、反复黄疸、肢体震颤、血小板减少、贫血、高氨血症等。应用气相色谱/质谱联用分析法(GC/MS)行尿有机酸分析均发现尿甲基丙二酸明显增高。确诊后4例给予大剂量VitB12应用,限制蛋白质摄入量。出院前2例临床症状明显改善,随访营养、体格发育良好,2例随访肌张力低、发育迟缓,2例确诊前放弃治疗后死亡。结论:新生儿MMA临床特点不典型,对症治疗效果差时应及早行血、尿有机酸检测明确诊断,使更多的患...

• 单位
  郑州市儿童医院