基因突变导致Brugada综合征的一个家系研究

作者：弓芳艳; 顾迎春; 赵谊昶; 江淑芬; 陈菲菲; 郭然; 刘莹; 夏云龙; 刘金秋^*

来源：中华心律失常学杂志, 2018, 22(05): 429-432.

• Brugada综合征
• FGF12基因
• 家系

目的研究一个Brugada综合征家系的基因突变情况,并探讨其意义。方法选择来自辽宁省大连市Brugada综合征一家系,包括先证者在内的3代共14人,采用二代测序的方法进行全外显子及附近内含子部位测序,用Sanger测序法对其突变基因进行验证,并分析基因检测结果与临床的相关性。结果该家系中检测到FGF12基因突变,新发现1个内含子的突变,c.229-7C>T。该Brugada综合征家系中,3代共8人携带该位点基因突变,分别为先证者、Ⅳ-1、Ⅳ-4、Ⅳ-6、Ⅳ-9、Ⅴ-1、Ⅴ-2、Ⅴ-3,其中1例心电图表现与先证者一致。结论 FGF12基因c.229-7C>T可能是该病患者的一个新突变位点。

• 单位
  大连医科大学附属第一医院