嗜酸性空泡状肾肿瘤的临床病理和分子学特征

作者：张慧芝; 夏秋媛; 殷宪刚; 王素英^*

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(05): 437-443.

• 肾肿瘤
• 病理学, 临床
• 免疫组织化学
• 分子生物学

目的探讨嗜酸性空泡状肾肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor of the kidney, EVT)的临床病理特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断及预后。方法回顾性收集宁波市临床病理诊断中心2014至2020年间的4例EVT的临床病理学资料, 进行光镜观察、免疫组织化学染色、高通量DNA靶向测序及随访, 并复习相关文献。结果 4例患者, 其中女性2例, 男性2例。患者年龄44～63岁, 平均年龄51岁。肿块最大径1.5～4.2 cm(平均肿块最大径2.3 cm)。镜下肿瘤境界清楚、无包膜, 肿瘤内及周围可见厚壁血管, 肿瘤细胞主要呈巢状结构、少量管状结构, 肿瘤细胞胞质丰富嗜酸、颗粒状, 一个显著的特征是存在明显的、大小不一的胞质空泡(通常为大的细胞质空泡)、核仁明显, 局部间质疏松水肿或透明变。免疫表型:4例EVT均弥漫表达CD117, 细胞角蛋白(CK)7均阴性, CD10和P504s均阳性, 4例MTOR、S6和Cathepsin K均阳性, TFE3、碳酸酐酶9、Melan A和HMB45均阴性, SDHB阳性表达。高通量DNA靶向测序证实4例病例均存在MTOR基因突变, 其中2例同时存在TSC2基因突变。平均随访46个月, 均无病生存。结论 EVT是一种罕见的嗜酸细胞性肾肿瘤, 具有独特的形态、免疫组织化学和分子特征, 生物学行为惰性, 识别这种新的罕见的具有独特特征的实体将更好的分类肾肿瘤。

• 单位
  宁波市临床病理诊断中心; 南京大学