6例透明带基因突变患者IVF-ET临床特征及助孕结局分析

作者：李丹; 朱丽霞; 汪萌; 李舟; 席青松^*; 靳镭

来源：生殖医学杂志, 2022, 31(01): 102-106.

DOI：10.3969/j.issn.1004-3845.2022.01.018

• 透明带基因突变
• 空卵泡综合征
• 透明带异常
• 助孕结局

目的探讨透明带(ZP)基因突变患者行IVF-ET的临床特征及助孕结局。方法选取2015年1月至2020年3月于本院生殖医学中心行IVF-ET助孕治疗的6例空卵泡综合征(EFS)或ZP异常患者为研究对象。采用全外显子组测序并筛选致病性突变位点,并利用Sanger测序进行验证;分析ZP基因突变患者行IVF-ET的临床特征及助孕结局。结果在这6例患者中我们发现了5种ZP基因突变,包括ZP1复合杂合突变(c.507delC,p.His170fs和c.239G>A,p.Cys80Tyr)、ZP2的复合杂合突变(c.860861delTG,p.Val287fs和c.1924C>T,p.Arg642Ter; c.1695-2A>G和c.2407C>T,p.Arg642Ter)、ZP3的杂合突变(c.518C>G,p.Ser173Cys; c.400 G>T,p.Ala134 Ser)。6例患者均接受了1～4个周期的IVF/ICSI助孕治疗均未成功妊娠。结论 ZP基因突变引起的EFS或ZP的异常会严重影响患者的助孕结局,建议相关病例筛查ZP基因突变。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院