藏汉人群EPAS1、EGLN1基因特异SNP位点遗传多态性

作者：杨鑫; 胡萌; 张子龙; 骆继怀; 哈飞; 马丽英; 孙红兵

来源：刑事技术, 2016, 41(04): 340-344.

DOI：10.16467/j.1008-3650.2016.04.021

• EPAS1
• EGLN1
• SNP
• 遗传多态性

目的对青海、甘肃境内518名藏族无关个体和平原地区134名汉族无关个体EPAS1和EGLN1基因的10个SNP位点做遗传多态性分析。方法使用SNa Pshot?多重分析试剂盒分析藏汉人群rs12907901、rs13419896、rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs2491406、rs2491407、rs4953360、rs4953361、rs7589621共10个SNP位点的基因型、等位基因频率等遗传学参数。结果根据基因型频率分析,汉族群体上述位点所有基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡,藏族人群rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs7589621共4个位点不符合Hardy-Weinberg平衡(p<0.05),同时两组人群rs13419896、rs1562453、rs186996510、rs7589621、rs4953360共5个位点存在显著差异;根据等位基因频率分析,藏汉人群在rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs7589621共4个位点存在显著差异。结论本研究验证了EPAS1、EGLN1基因在藏汉群体间的差异性,为SNP分子遗传标记应用于刑事科学实践提供了理论支持。

• 单位
  兰州市公安局刑事科学技术研究所; 铁道警察学院