SLC16A2基因变异一例报道并文献复习

作者：邹品芳; 黄彦臻; 黄中燕; 刘圆圆; 向俊璐; 冉莉莉; 周文智^*

来源：中华脑科疾病与康复杂志(电子版), 2020, 10(03): 183-186.

• SLC16A2基因
• Allan-Hemdon-Dudley综合征
• 单羧酸甲状腺激素转运蛋白8

<正>SLC16A2基因相关疾病称为Allan-Herndon-Dudley综合征(Allan-Herndon-Dudley syndrome,AHDS),是一种X连锁隐性遗传病,由编码单羧酸甲状腺激素转运蛋白8(monocarboxylate transporter 8,MCT8)SLCl6A2基因突变所致[1-2]。临床上以严重认知运动语言发育迟缓、由婴幼儿期肌张力低下逐渐演变为痉挛性截瘫、血清甲状腺激素异常、髓鞘发育延迟为主要临床特点,可伴小头畸形、面容异常、构音障碍、脊柱侧弯、关节挛缩、反射亢进、共济失调、阵发性运动障碍、易咳呛、反复呼吸道感染等表现[3]。目前国内外AHDS的流行病学报道罕见,发病率尚不详,本文结合相关文献就成都市妇女儿童中心医院儿童康复科于2019年11月收治的1例SLC16A2基因变异患儿的临床特征及康复治疗进行报道。

• 单位
  成都市妇女儿童中心医院; 电子科技大学