2q37缺失综合征相关眼面部畸形1例

作者：吴锦熙; 邓坤明; 王恺桢; 周太平^*

来源：中华眼科杂志, 2022, 58(11): 920-922.

• 眼睑下垂
• 染色体缺失
• 染色体, 人, 2对
• 微阵列分析

1例主诉为双眼上眼皮抬举受限18个月的患儿就诊眼科。根据临床特点、全身发育情况、染色体微阵列分析检测结果, 诊断为2q37缺失综合征相关眼面部畸形。患儿行双眼上睑下垂矫正联合双眼内眦赘皮矫正术后, 双眼上睑位于角膜上缘, 无需抬头视物, 眼周外观也得到明显改善。

• 单位
  厦门大学附属厦门眼科中心