DNA甲基化修饰在颅脑发育及疾病发生、发展等生理过程中发挥重要作用。近期研究发现,TET蛋白家族羟化酶可使5-甲基胞嘧啶(5mC)去甲基化,从而调控DNA甲基化的平衡。此过程的中间产物5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)在哺乳动物神经组织中特异性高表达,并且在神经系统发育中具有重要作用。目前,已有多项研究证据表明,5hmC表达水平在中枢神经系统疾病的发生和发展时期发生显著变化。本文对5hmC在中枢神经系统常见肿瘤和神经退行性病变中的表达与调控的最新研究进展进行总结。