3号外显子缺失后dystrophin蛋白空间结构和功能改变

作者：梁颖茵; 张成; 陈松林; 冯善伟

来源：南方医科大学学报, 2008, (06): 938-941.

• 营养障碍基因蛋白
• 蛋白空间结构
• 发病机制 dystrophin
• spacial structure
• pathogenesis

目的探讨3号外显子缺失后营养障碍基因蛋白空间结构和功能的改变及其机制。方法SWISS-MODEL同源模构3号外显子缺失前后营养障碍基因蛋白重要结构区的三维模型。Pafm数据库搜索识别3号外显子缺失后营养障碍基因蛋白的基序和结构域。分析PDB数据库搜索的营养障碍基因肌动蛋白结合区域晶体结构。结果3号外显子缺失后营养障碍基因的氨基端发生扭转。Pafm搜索营养障碍基因氨基端CH1区命中指数由108下降至36.5,期望值由2.3e-29上升至8.1e-08。3号外显子缺失使营养障碍基因肌动蛋白结合区域CH1区的螺旋区C缺失。结论3号外显子缺失后,营养障碍基因肌动蛋白结合区域的CH1区空间构像稳定性下降,且不能形成与肌动蛋白结合的结合面,从而影响营养障碍基因与肌动蛋白结合。信息生物学方法可为DMD的发病机制研究提供新的途径。

• 单位
  中山大学; 中山大学附属第一医院