先天性长QT综合征的新进展

作者：胡丹; 阮磊; 张存泰; 白融; HectorM Barajas Martinez; CharlesAntzelevitch

来源：中国心脏起搏与心电生理杂志, 2011, (05): 377-381.

DOI：10.13333/j.cnki.cjcpe.2011.05.022

• 心脏猝死
• 长QT综合征
• 综述
• 基因表型
• 危险分层
• 治疗

先天性长QT综合征(LQTS)是发病率在1/2 500左右的恶性遗传性心脏疾病。LQTS的典型心脏表现包括可导致心脏骤停和心脏猝死的晕厥发作,以及包括QT间期延长和T波异常在内的心电图异常。90年代中期,LQTS的治病基因被首次发现,至今已有13型被确认。致病基因主要是离子通道和转运相关蛋白。对于具有典型特征的患者,医生并无诊断困难。对于模棱两可的病例,需要参照特殊诊断标准,比如心电图,病史和家族史等等。此外,基因扫描正日益成为诊断过程的一部分。除非有明确的禁忌证,治疗上还是要首选β受体阻滞剂。若在接受足量β受体阻滞剂期间,还有1次以上的晕厥,需立即采取左侧交感神经切除术,并根据病人特征(年龄...

• 单位
  Masonic Medical Research Laboratory; 华中科技大学同济医学院附属同济医院