首先对罕见变异遗传关联分析领域存在的统计问题及相关研究前沿和热点进行梳理分析;其次,对单位点及多位点分析常用统计方法做系统概述,并讨论这些方法存在的问题及面临的挑战;最后,对多性状多位点关联分析方法的未来发展前景作展望。