目的/意义明确人脸表型-疾病-基因的复杂关系，探索三者相互作用机制。方法/过程以PubMed数据库中的科学文献为基础，综合利用自然语言处理工具和人工过滤方式对现有文献报道的人脸表型-疾病-基因概念及关系进行知识抽取，并构建知识库。结果/结论完成面向智能健康的人脸表型-疾病-遗传知识库的框架设计与构建，为探索人脸表型-疾病-基因相互作用机制和人脸表型在疾病诊断中的应用奠定数据和理论基础。
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