CIC重排肉瘤十例临床病理学分析

作者：赵露; 孙蒙; 刘绮颖; 喻林; 王坚^*

来源：中华病理学杂志, 2019, 48(07): 515-521.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0529?5807.2019.07.003

• 肉瘤
• 免疫组织化学
• 原位杂交, 荧光

目的探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma, CRS)的临床病理学特征、免疫表型和预后。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2017年1月至2018年12月间诊断的10例CRS的临床病理学资料, 行免疫组织化学检测和荧光原位杂交检测, 并复习相关文献。结果 (1)男性5例, 女性5例, 平均年龄28岁(范围5～63岁)。8例发生于软组织, 包括躯干3例、头颈部3例和下肢2例;分别发生于小肠和大脑枕叶各1例。肿瘤平均直径4.9 cm(范围1.5～8.0 cm)。(2)镜下由结节状、分叶状或片状分布的小至中等大圆形、卵圆形或短梭形细胞组成。核形不规则, 常可见核仁。核分裂象易见。4例内可见坏死, 其中1例显示大片地图状坏死。(3)免疫表型:9例表达CD99(9/10), 其中8例为灶性或斑驳状表达, 1例呈弥漫阳性。2例弥漫性表达WT1(2/4), Ki-67阳性指数70%(范围30%～90%)。(4)采用断裂分离探针荧光原位杂交(FISH)检测显示9例有CIC基因重排, 1例可能存在CIC基因重排。(5)7例获得随访结果, 平均随访12.1个月, 5例发生局部复发;2例发生远处转移, 发生复发/转移的平均和中位时间分别为8个月和4个月。2例患者死亡, 1例带瘤生存, 4例无瘤生存。结论 CRS是EWSR1阴性小圆细胞肉瘤中最常见的一种类型, 在临床表现和病理学上与骨外尤因肉瘤非常相似, 但预后相对较差。对CD99灶性阳性但WT1弥漫阳性的小圆细胞肉瘤需考虑CRS的可能性, 确诊需经FISH检测。

• 单位
  复旦大学附属肿瘤医院