科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的 回顾性分析总结结节性硬化(tuberous sclerosiscomplex, TSC)患儿在产前的超声表现特征，并对其出生后的临床表现进行追踪分析，为产前诊断及咨询提供依据。方法 对深圳市两家医院确诊为TSC并资料完整的患儿进行回顾性分析，采集相关临床资料，包括基础资料，影像学资料，遗传学资料，随访资料等，总结其产前超声特征及出生后的转归。结果 53例经基因测定确诊为TSC并且临床资料完整的患儿纳入研究，其中50例(50/53)在产前超声检查中诊断了心脏横纹肌瘤，46例为多发性，4例为单发性，其中肿瘤最常见的部位分别为左心室，右心室和室间隔；53例患儿产前超声发现26例(26/53)伴有颅内结节，而MRI诊断颅内结节共37例；4例(4/53)发现肾囊肿。TSC患儿出生后35例(35/53)存在不同程度癫痫，其中5例因药物治疗效果不理想而行癫痫灶手术切除术，其中4例术后无复发；31例存在智力发育、运动或语言能力落后，出现痉挛19例；2例(2/53)出生后因流出道梗阻和心律失常死亡。结论 TSC在胎儿期最主要的表现为多发性心脏横纹肌瘤和颅内结节；MRI在诊断胎儿颅内结节方面较超声具有优越性；TSC患儿出生后最主要的临床表现为TSC相关性癫痫和智力、运动和语言能力发育落后，对于药物难治性TSC相关性癫痫，切除性手术可能是改善患儿认知行为的有效方法。
- 单位
