基因芯片筛选完全型心内膜垫缺损患儿心肌组织差异表达基因研究

作者：李志强; 刘扬; 朱耀斌; 刘爱军; 李刚; 李晓峰; 苏俊武; 刘迎龙

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2014, 28(02): 116-118.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2014.02.006

• 完全性心内膜垫缺损
• 基因芯片
• 基因表达
• 基因

目的探讨完全型心内膜垫缺损(complete endocardial cushion defect,CECD)患儿心肌组织基因的表达情况。方法CECD患儿5例(CECD组)与室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿5例(对照组),2组剪取右心房心肌组织,应用基因芯片技术检测基因表达情况,比较二者差异,筛查差异基因。结果 2组存在10个基因(HCK、WLS、ATG4D、GPATCH2、LARS2、XIAP、DDX56、MED16、UBE2W、C8orf49)明显下调;15个基因(OXR1、IFT57、BTBD6、ZNF580、CHD2、LAMP1、MRC2、SLC16A2、RAB5C、ANAPC13、CCDC50、TNS1、EPHA3、PDE1A、MIB2)明显上调,但均未达到筛选差异基因的标准。结论 CECD与VSD患儿心肌组织基因表达情况近似,不存在有意义的差异基因;CECD是一种多基因的遗传性疾病。

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院