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摘要
目的 回顾性分析Gitelman综合征患者的表型及SLC12A3基因型特点，为进一步认识该病提供新的证据。方法 对2019年1月至2020年12月在空军军医大学第一附属医院就诊，且临床和基因检查明确确诊为Gitelman综合征的患者及其家系成员进行临床特征和基因变异分析。先收集患者临床资料，采用高通量测序筛查基因变异，再以Sanger测序对患者及其家系成员进行验证。结果共纳入12例来自不同家系的Gitelman综合征患者。所有患者均存在低血钾、低血镁、低尿钙，仅4例患者可能存在低氯性代谢性碱中毒。1例患者诊断为糖尿病，1例患者诊断为糖尿病前期。2例患者因反复心悸多次于急诊科诊治，分别诊断为阵发性室性心动过速和频发室性早搏。共检出变异位点19个，其中检出频率较高的变异位点依次为c. 179C>T(3/12)、c. 1456G>A(2/12)和c. 2582G>A(2/12)，未报道的新变异位点为c. 2178+1G>T和外显子4～6缺失变异。治疗随访阶段只有2例患者的血钾和血镁恢复正常。结论 我们检出2处新的SLC12A3基因变异位点。Gitelman综合征患者电解质紊乱难以纠正至正常，但临床症状可不同程度改善，且相比普通人群具有更高的糖代谢紊乱风险。对表现为心悸的Gitelman综合征患者应保持警惕，防治心律失常。
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单位中国人民解放军空军军医大学; 西京医院
