肢体短小是胎儿骨骼系统发育异常的主要表现,也是常见的超声异常指标,发生原因包括母体因素、胎盘脐带因素、胎儿因素等。产前诊断技术的发展进步显著提高了胎儿肢体短小病因诊断率。本文对胎儿肢体短小的可能病因和产前诊断技术进行综述。