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摘要
目的:总结Miyoshi肌病临床诊断经验,分析临床误诊原因,指导临床实践。方法:对该例肌活检光镜病理检验,全基因测序DYSF基因编码,免疫组化分析检测致病基因的编码产物,确定基因突变。结果:DYSF基因检测发现该病例在该基因外显子区域存在c.937+1G>A纯合突变,家系中其父、母DYSF基因均存在该基因c.937+1G>A杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。免疫组化分析提示病例DYSF基因的编码产物dysferlin表达缺失。结论:综合研究结果和临床资料,该病例确诊为Miyoshi肌病,由DYSF基因纯合性缺失突变所导致。详尽的病史、完善的肌肉组织学及IHC染色和基因检测对肌病诊断具有重要意义。
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