一个Perrault综合征家系 TWNK基因的变异分析

作者：陈子慧; 唐少华; 李焕铮; 徐雪琴; 吕建新

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, (7): 739-742.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.009

• Perrault综合征
• TWNK基因
• 变异
• 全外显子测序

目的:探讨1个家系中两例Perrault综合征(Perrault syndrome，PRLTS)患者的遗传学病因。方法:应用全外显子测序(whole exome sequencing，WES)技术对先证者进行致病变异筛查，结合临床表型确定候选基因的致病位点，用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证。结果:全外显子测序结果显示先证者 TWNK基因存在c.1172G>A(p.

• 单位
  温州市中心医院; 中心实验室; 生命科学学院; 温州医科大学