摘要

对1例因身材矮小就诊的1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)患者的临床特点进行分析,并对该病的发病机制、临床表现、并发症、诊断和鉴别诊断、遗传咨询以及管理等方面进行探讨。