儿童常染色体显性高IgE综合征临床和遗传特征及鉴别诊断

作者：赵志鹏; 贺建新; 王昊; 殷菊; 徐保平; 刘秀云^*; 申昆玲

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(12): 953-956.

• 高IgE综合征
• 原发性免疫缺陷病
• 湿疹
• 信号转导及转录激活蛋白3基因

目的总结常染色体显性高IgE综合征患儿的临床特征及其与过敏性疾病的鉴别诊断。方法回顾性分析2016年4月至2020年6月于首都医科大学附属北京儿童医院确诊的7例常染色体显性高IgE综合征患儿的临床资料, 总结其一般信息、临床特征及基因改变。诊断标准参考美国国立卫生研究院(NIH)的高IgE综合征评分方法并结合基因检测结果, 具体如下:(1)NIH评分>40分, 存在信号转导及转录激活蛋白3基因(STAT3)致病突变;(2)NIH评分20～40分, 存在明确已报道STAT3致病突变;(3)NIH评分<20分, 排除。结果男3例, 女4例。7例患儿发病年龄均在出生2个月内, 平均诊断年龄3岁。7例患儿均有反复皮肤或肺感染。其中4例同时有皮肤和肺部感染, 1例仅有皮肤卡介苗接种处脓肿, 2例无皮肤感染患儿均有反复肺炎。5例患儿出现皮肤脓肿的平均年龄为1岁6个月, 其中3例脓液培养为金黄色葡萄球菌。6例存在肺部感染患儿中, 4例患儿形成了肺大疱。4例有中耳炎, 4例有鹅口疮。1例同时有皮肤感染和肺部感染者, 出现肝脓肿和脓毒症。7例患儿均有湿疹, 6例于新生儿期出现湿疹, 且4例湿疹是首次就诊症状。2例患儿同时有食物过敏症状。1例于1岁内有反复喘息。7例患儿血清IgE水平及血嗜酸性粒细胞计数均升高。患儿均存在信号转导及STAT3杂合致病突变, 6例为新生突变, 共有6个不同突变位点。4个突变位点为已报道位点, 其中c.1145G>A、c.1144C>T、c.1699A>G, 均为错义突变;c.1139+5G>A为剪切突变。2例突变未见报道, 其中c.1031A>C为错义突变;c.2050G>T为无义突变, 致病评级均为可能致病, 且NIH评分>40分, 符合高IgE综合征的诊断。结论湿疹是高IgE综合征常见和早发的临床表现, 同时存在血IgE水平和嗜酸细胞计数增高需要与特异性皮炎相鉴别。但其常先后出现反复皮肤脓肿或肺炎, 易形成肺大疱。婴幼儿临床表现不典型, 基因检测有助于早期诊断。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院