基因G11778A、T14502C突变引起Laber’s遗传性视神经萎缩1例报告

作者：张颖丽; 董玉萍

来源：慢性病学杂志, 2016, 17(03): 355-356.

DOI：10.16440/j.cnki.1674-8166.2016.03.037

• Laber’s遗传性视神经萎缩
• 基因突变
• 视力下降

<正>Laber’s遗传性视神经萎缩(Leber hereditary optic neuroretinopathy,LHON)在1858年由von Graefe等首先报告,Leber于1871年在16个家庭收集了55例,确定了本病与遗传有关[1]。因为遗传方式90%为线粒体母系遗传,所以患者以男性为主,多数为2434岁青年发病[2]。主要临床表现为急性或亚急

• 单位
  包头医学院