ATP7B基因外显率降低的机制及对Wilson病诊断的影响

作者：梁晨; 郑素军

来源：肝脏, 2020, (10): 1123-1126.

DOI：10.3969/j.issn.1008-1704.2020.10.033

Wilson 病(Wilson's disease,WD)是由于编码铜转运蛋白的 ATP7B 基因发生变异、造成体内铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病.WD 患者主要在 5～35 岁发病,临床表现以进行性肝损伤和神经系统障碍为主,严重时可导致急、慢性肝衰竭,甚至死亡.WD 若能早诊早治,则预后良好,故诊断后主张立即开始治疗[1].鉴于目前基因诊断在 WD 诊断中的重要性,了解ATP7B 基因突变的

• 单位
  首都医科大学附属北京佑安医院