儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的BRAF-V600E基因突变及临床意义

作者：唐雪; 郭霞; 孙林雍; 艾媛; 杨雪; 孙静静; 吴剑蓉; 高举

来源：中国当代儿科杂志, 2018, 20(04): 290-294.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2018.04.007

• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
• BRAF-V600E基因突变
• 实时荧光定量PCR
• 儿童

目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的BRAF-V600E基因突变的意义。方法采用实时荧光定量PCR技术检测26例儿童LCH患儿石蜡包埋组织样本中的BRAF-V600E基因突变情况,并回顾性分析BRAF-V600E基因突变与临床特征及预后的关系。结果 25例患儿接受正规化疗,2年总生存率(OS)及无事件生存率(EFS)分别为100%、88%。70%(18/26)的病理标本来自骨组织,BRAF-V600E基因突变阳性率达50%(13/26)。BRAF-V600E基因突变与LCH患儿年龄、性别、受累器官、临床分类、早期治疗效果、复发情况以及2年OS及EFS均无相关性(P>0.05),但与LCH的临床分组相关(P<0.05)。结论 LCH患儿总体生存率较高,BRAF-V600E基因突变发生率高,BRAF-V600E基因突变与LCH临床分组相关。

• 单位
  四川大学华西医院; 四川大学华西第二医院