遗传代谢病高危患儿175例串联质谱筛查分析

作者：厉广栩; 逯军; 谷春芳

来源：山东医药, 2020, 60(13): 56-58.

DOI：10.3969/j.issn.1002-266X.2020.13.015

• 遗传代谢病
• 儿童
• 串联质谱筛查
• 戊二酸血症
• 氨基酸异常

目的探讨串联质谱检测筛查遗传代谢病高危患儿的应用价值。方法选择海口人民医院儿科就诊的遗传代谢病高危患儿175例,采用串联质谱技术检测患儿血液及尿液标本,根据串联质谱血液结果,结合临床表现、常规实验室检查及尿液串联质谱检查综合考虑,最终通过基因检测明确遗传代谢病的诊断。结果 175例遗传代谢病高危患儿中,串联质谱检测结果异常27例(异常率15. 43%)。其中确诊为遗传代谢病1例(确诊率0. 57%),经基因检测为戊二酸血症Ⅰ型;其他代谢异常26例,包括氨基酸异常23例和酰基肉碱异常3例。结论串联质谱是筛查遗传代谢病的有效方法,但假阳性率较高;加强检测质量控制,结合临床表现及其他实验室检查指标可有效提高筛查效率。

• 单位
  中南大学湘雅医学院