21-羟化酶缺陷致先天性肾上腺皮质增生症产前诊断一例

作者：魏魏^*; 陶逸伦; 李晓泽; 韩冬; 药泽蓉

来源：中华妇产科杂志, 2018, 53(07).

<正>孕妇31岁, 孕1产1,因"停经18周+2, 既往不良妊娠史"于2016年7月11日于山西省长治市妇幼保健院就诊, 要求行产前诊断。2012年自然分娩一男婴, 出生后1个月, 男婴(先证者)于外院诊断为"先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)"。遂抽取先证者及其父母的外周静脉血, 以多重连接探针扩增技术(multiplex ligation