平均红细胞血红蛋白含量降低孕妇的珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析

作者：骆朝京

来源：检验医学与临床, 2012, (24): 3106-3107.

• 珠蛋白生成障碍性贫血
• 平均红细胞血红蛋白含量
• 基因突变
• 孕妇 thalassemia
• mean corpuscular hemoglobin
• gene mutation
• pregnant women

目的观察武鸣县辖区内平均红细胞血红蛋白含量(MCH)降低的适龄孕妇的珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型,为这一地区珠蛋白生成障碍性贫血患者的临床诊治提供依据。方法采用血细胞分析仪对武鸣县辖区内641例孕妇进行血细胞分析,筛查出MCH降低孕妇475例,运用反向斑点杂交技术对其进行珠蛋白生成障碍性贫血类型基因检测,观察基因突变情况。结果 475例MCH降低的孕妇发生珠蛋白生成障碍性贫血类型基因者428例,其中319例发生β突变,116例发生α突变;β突变呈现654M、17M、28M、27/28M、29M、CD41-42M、βEM、43M、71-72M、IVS-I-1M10种突变类型,α突变呈现为αCS、αQS、αWS 3种突变;β突变以41-42M及17M突变为主,分别占β突变类型的44.83%和30.12%;α以αCS突变及αWS突变为主,分别占α突变类型的55.93%和36.21%;发生α/β杂合突变18例,以αWS联合β链41-42M、17M突变的类型多见。结论武鸣县辖区内MCH降低孕妇珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型以β突变的41-42M突变及17M突变为主,在实施珠蛋白生成障碍性贫血防治的考量中应考虑患者的地域因素。

• 单位
  武鸣县人民医院