9例肾单位肾痨患儿临床表型及基因型分析

作者：廖盼丽; 王思; 祝高红; 戚畅; 丁娟娟; 黄霖; 王道静; 王筱雯^*

来源：中华肾脏病杂志, 2022, 38(08): 672-677.

• 肾疾病, 囊性
• 纤毛病
• 基因型
• 肾单位肾痨
• NPHP1

目的总结和分析临床确诊为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)患儿的临床表型及基因型特点, 为临床诊断该类罕见遗传性肾脏疾病提供参考。方法回顾性分析2017年4月至2022年1月于武汉儿童医院肾内科就诊并经过基因检测确诊的9例NPHP患儿的临床资料, 对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果 9例患儿中, 女性5例, 男性4例, 起病中位年龄为11.2(3.4, 14.2)岁。8例患儿存在肾小球性蛋白尿, 8例患儿存在肾小管性蛋白尿, 7例患儿尿比重降低, 所有患儿在确诊时均存在不同程度肾功能受损。确诊时患儿已进入慢性肾脏病(chronic kidney disease, CKD)5期7例, CKD 3期1例, CKD 4期1例。所有患儿肾脏超声均存在不同程度异常:肾脏体积改变(3/9)、回声增强(8/9)和囊肿(3/9)。3例患儿存在明显肾外表型。6例为NPHP1基因突变, 其余3例分别为WDR19、NPHP3和NPHP5基因突变。结论在NPHP患儿中, NPHP1基因缺失突变最常见, 同时也发现NPHP3、NPHP5及极其罕见的WDR19突变。NPHP临床表现不典型, 需要寻找比较特异的早期诊断方法。

• 单位
  武汉市妇幼保健院; 华中科技大学同济医学院