基于生物信息学方法筛选脑局灶性皮质发育不良致痫灶的生物标记物

作者：孙宇; ***; 于昊; 刘畅; 季涛云; 王爽; 吴晔; 刘晓燕; 姜玉武; 蔡立新; 刘庆祝^*

来源：中华医学杂志, 2021, 101(41): 3422-3426.

DOI：10.3760/cma.j.cn112137-20210331-00779

• 皮质发育畸形
• 生物学标记
• 基因表达谱
• 细胞外基质
• 脂类代谢

本研究纳入2020年9—11月就诊于北京大学第一医院的脑局灶性皮质发育不良(FCD)患者共3例, 利用立体定向脑电图(SEEG)或皮质脑电图(ECoG)确定致痫灶, 留取患者手术标本中致痫灶及灶旁对照组织, 进行RNA-seq测序, 对差异表达基因进行Go分析及KEGG信号通路富集分析。差异表达基因中, 编码细胞外基质, 特别是胶原成分相关的基因如COL1A1等存在显著差异表达;KEGG分析提示差异表达基因主要富集于醚酯代谢相关信号通路。FCD患者中致痫灶和自身对照组织相比, 细胞外基质合成(特别是胶原成分)及醚酯代谢等生物过程存在差异, 可以作为潜在的致痫灶生物标记物。

• 单位
  北京大学第一医院