摘要
本研究纳入2020年9—11月就诊于北京大学第一医院的脑局灶性皮质发育不良(FCD)患者共3例, 利用立体定向脑电图(SEEG)或皮质脑电图(ECoG)确定致痫灶, 留取患者手术标本中致痫灶及灶旁对照组织, 进行RNA-seq测序, 对差异表达基因进行Go分析及KEGG信号通路富集分析。差异表达基因中, 编码细胞外基质, 特别是胶原成分相关的基因如COL1A1等存在显著差异表达;KEGG分析提示差异表达基因主要富集于醚酯代谢相关信号通路。FCD患者中致痫灶和自身对照组织相比, 细胞外基质合成(特别是胶原成分)及醚酯代谢等生物过程存在差异, 可以作为潜在的致痫灶生物标记物。
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单位北京大学第一医院