冠心病并高同型半胱氨酸血症患者甲硫氨酸合成酶基因突变的研究

作者：许海燕; 张书星; 陈在嘉; 刘海波; 姜玉新; 陈敬洲

来源：东南大学学报(医学版), 2008, (01): 24-26.

• 高同型半胱氨酸血症
• 冠心病
• 甲硫氨酸合成酶
• 基因突变

目的:研究中国人冠心病并高同型半胱氨酸血症患者甲硫氨酸合成酶(MS)基因突变的情况。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)以及DNA测序技术,检测60例患者MS基因中与结构和功能密切相关的10个外显子的点突变情况。结果:除已知的31外显子区3个SNP位点比较常见外,还发现了1个新的点突变,3 869位为A/G杂合子(A→G的错义突变可使1 195位氨基酸由异亮氨酸变为缬氨酸),此患者的血浆同型半胱氨酸血水平明显高于正常,为30.93μmol.L-1。此外发现32内含子1个新的G/T多态性。结论:MS某种基因突变可能是影响MS酶功能及高同型半胱氨酸血症的原因之一。

• 单位
  中国医学科学院阜外心血管病医院