肝豆状核变性的分子诊断与治疗

作者：程楠; 韩咏竹

来源：分子诊断与治疗杂志, 2018, 10(04): 217-212.

• 肝豆状核变性
• Wilson病
• ATP7B基因
• 基因诊断
• 基因治疗

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,位于13q14.3的ATP7B基因是其致病基因。WD是少数可以治疗的神经遗传病之一,患者如果能在发病早期或症状前期得到及时诊治,大多预后良好,反之病情逐渐加重甚至危及生命。早期诊断尤其是对有先证者的家系成员进行症状前期诊断对WD患者的预后至关重要。在判断临床表现和实验室检查结果不典型的WD疑诊患者或有WD先证者的家系成员是否患病抑或是杂合子时,基因诊断有着十分重要的价值。随着WD基因的克隆以及基因诊断的应用和普及,基因诊断在WD的临床诊断中愈益受到重视,与之相关的基因治疗研究也方兴未艾。本文将近年来WD分子诊断和治疗的研究进展综述如下,以期对WD患者的临床诊疗有所裨益。

• 单位
  神经内科; 安徽中医药大学