1例罕见Emanuel综合征胎儿的遗传学分析及追溯

作者：李燕青; 傅婉玉; 刘夏莹; 谢俊杰; 王元白; 江矞颖^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2021, 13(03): 44-48.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2021.03.009

• 膈疝
• Emanuel综合征
• 染色体核型分析
• 单核苷酸多态微阵列芯片

目的对1例膈疝伴室间隔缺损引产胎儿的病因进行探讨及追溯。方法通过产前超声检查、染色体核型G显带技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测对胎儿及其家系成员进行研究。结果孕妇2次不良孕史产前超声检查均表现为胎儿膈疝、室间隔缺损,2次羊水染色体核型均为47,XN,+der(22?),本次羊水SNP-Array显示胎儿染色体1lq23.3q25和22q11.1q11.21及7p12.1区段存在片段重复,孕妇外周血染色体核型为46,XX,t(11:22)(q23:q11),结合超声检查报告及遗传学检测结果,本次引产胎儿确诊为Emanuel综合征。结论胎儿染色体异常是来自其母亲染色体平衡易位引起的不平衡重排导致的Emanuel综合征。

• 单位
  泉州市妇幼保健院; 福建医科大学附属泉州第一医院