乳腺癌肿瘤组织及血液游离DNA中特异性甲基化生物标志物的临床应用

作者：王雪春; 顾学红; 赵卫卫; 陈彩萍; 邬万新; 贾佳; 王嘉媛

来源：中国高等医学教育, 2020, (12): 140.

• 乳腺癌
• 甲基化
• 生物标志物

目的:探索乳腺癌特异性甲基化位点。方法:获取和分析TCGA实体瘤甲基化数据,筛选乳腺癌特异性表达甲基化位点,焦磷酸测序。结果:共筛选出10个乳腺癌特异性甲基化位点,涉及9个基因作为乳腺癌特异性甲基化标志物;7个筛选的甲基化标志物可显著将乳腺癌与肺癌、胃癌和结直肠癌区分(P<0.01);4个标志物甲基化程度在患者血浆cfDNA和组织中的表达水平具有一致性。结论:本研究筛选的10个乳腺癌甲基化位点可有效与其他31个实体瘤区分,且在乳腺癌外周血cfDNA中甲基化水平稳定一致,可作为早期筛查甲基化生物标志物。