摘要
脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias, SCAs)是一组常染色体显性遗传性神经退行性疾病。目前已知的SCAs亚型众多,具有明显的遗传异质性和临床变异性。浦肯野神经元变性和小脑萎缩是大部分SCAs亚型共同的病理特征。浦肯野神经元的生理功能受到多重因素的调节,其信号转导功能障碍会导致小脑运动控制能力失常。本文主要综述了SCAs中浦肯野神经元电压门控离子通道、细胞内钙信号及谷氨酸信号转导异常,旨在为深入理解SCAs的共同发病机制、寻找并开发特异性治疗方法提供理论依据。
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单位基础医学院; 广西医科大学