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摘要
先天性无痛无汗症（CIPA）是一种以无汗和对疼痛刺激不敏感为基本特征的罕见的隐性遗传性疾病，出生即有发育缺陷，死亡率高，人群发病率极低。近年来随着临床诊疗技术和遗传学的发展，国内外不断有一些CIPA病例和遗传学研究被报道。本文将根据近几年的文献报道，从该病的临床表现、发病机制、诊断与鉴别诊断、治疗等方面对该病进行概述，以加强临床医生和科研人员对该病的认识，为提高疾病的精准诊断提供理论参考，以期早日实现该病的靶向治疗，进而实现优生优育提高人口素质。
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单位首都医科大学附属北京妇产医院
